혈관기형은 혈관발달 과정에서 태생기 원시혈관들이 성숙한 혈관으로 발달하지 못하고 이들 원시혈관요소들이 지속적으로 존재하여 관찰되는 병변으로 생각되고 있다. 혈관기형은 저절로 퇴화하지 않고 환자들의 성장과 더불어 커지며 때로 외상, 사춘기 또는 임신과 같은 호르몬의 변화, 수술 등에 의하여 갑자기 커지기도 한다. 혈류역학적인 관점에서 high-flow malformation과 low-flow malformation으로 분류할 수 있으며 정맥성 혈관기형(venous malformation)과 임파기형(lymphatic malformation)은 low-flow type이며 동정맥 혈관기형(arteriovenous malformation)은 high-flow type으로 분류할 수 있다. 이들 중 외래에서 치료가 가능한 정맥성혈관기형과 임파기형을 중심으로 임상 소견, 진단, 치료에 대하여 기술하고자 한다.

정맥성 혈관기형은 혈관기형 중 가장 빈도가 높은 세부유형으로 혈관기형의 약 2/3를 차지한다. 침범한 조직, 장기, 정맥의 종류에 따라 다양한 형태를 보이고, 크기도 작은 정맥류처럼 보이는 병변부터 얼굴, 하지 전체를 침범하는 심한 병변까지 다양하다. 일반적으로 부드럽고 푸르스름한 색이며 압박이 가능하며, 이환된 사지의 거상 혹은 Valsalva 조작에 의해 크기가 감소 혹은 악화되는 임상특징을 보인다. 환자의 성장과 같이 서서히 커지는 양상을 보이며, 피부, 피하 조직에 많이 생기지만 근육, 장기, 관절내, 중추신경에도 생길 수 있다. 정맥성 혈관기형의 위치와 크기 등에 따라 다양한 임상증상을 나타내며, 환자들은 종괴, 통증, 피로감, 기능 혹은 미용상의 문제로 병원을 가장 많이 방문한다. 통증은 정맥 고혈압(venous hypertension) 또는 혈전정맥염(thro mbo phlebitis)으로 인하여 생기며, 얼굴에 생긴 경우 종괴 때문에 비대칭형 얼굴을 만들어 환자의 미용에 심각한 문제를 일으킨다. 혀, 상기도를 침범한 경우 상기도의 갑작스러운 폐쇄를 일으킬 수도 있다. 하지 병변의 경우 근육, 뼈 등을 침범하여 다리길이 차이를 초래하기도 하며 관절을 침범한 경우 반복되는 출혈이 관절을 망가뜨려 조기에 퇴행성 관절염이 올 수 있다. 정맥성 혈관기형이 매우 심한 경우 기형혈관내 많은 혈류의 정체, 반복적인 혈전증 및 혈전용해로 인해 소모응고병증(consumption coagulopathy)이 발생할 수 있다(그림 1). 임파기형의 병인론은 아직 알려져 있지않다. 임파기형의 임상소견은 다양하게 나타나 스폰지 같은 국소병변에서부터 사지 또는 골반 전체를 침범하기도 하며 임파혈관의 미발달, 과발달 또는 혼합형으로 나타날 수 있다. 임상소견으로 (1) 단순 종괴 (2) 임프액 누출로 국소 감염 또는 전신 감염을 자주 동반하는 종괴 (3) 두개안면 침범으로 인한 미용상의 문제 (4) 침범된 사지 및 몸체의 심한 부종 등이 있다(그림 2). (1) 진단 1) 비침습적 검사법 (가) 단순 X-선 검사 단순 X-선 검사는 일반적으로 선천성 혈관기형의 진단에 도움이 되지 않는다. 하지만, 정맥돌(phlebolith)을 확인하는 경우 정맥성 혈관기형을 진단할 수 있고 뼈를 침범한 혈관기형의 경우 뼈길이 차이, 뼈침범 유무를 평가하는데 유용하다. (나) 도플러 초음파 검사 영양동맥(feeding artery), nidus, 유출정맥(draining vein)을 확인할 수 있으며 병변혈관의 해부학적 정보뿐만 아니라 혈류속도와 양, 도플러 파형과 같은 혈류역학적 정보를 얻을 수 있어 빠른 혈류의 동정맥 혈관기형과 느린 혈류의 혈관기형을 구분할 수 있다. 치료 전후 영양동맥의 혈류량과 저항지수(resistive index)를 비교함으로써 치료반응 평가에 도움이 된다. 하지만, 병변의 전체적인 윤곽을 파악할 수 없고, 주변조직과의 관계를 알기 어려우며, 객관적인 검사법이 아니라는 단점이 있다. (다) CT 느린 혈류의 정맥성 혈관기형이나 임파기형의 진단과 감별에는 도움이 안되며, 병변의 전체적인 양상과 주변조직과의 연관관계를 파악하는데 있어 MRI 검사에 뒤떨어지고, 방사선에 피폭된다는 단점 때문에 정맥성 혈관기형 및 임파기형의 진단을 위해 일반적으로 시행하지는 않는다. (라) MRI 혈관기형의 해부학적 위치와 침범범위, 주변조직과의 연관관계를 확인하는데 가장 좋은 검사법이다. 지방포화(fat saturation) T2 강조영상에서 high or bright signal로 보여 주위조직과 분리되어 정맥성 혈관기형과 임파기형의 병변의 범위와 양상을 쉽게 확인할 수 있다(그림 3). 일반적으로 Gadolinium 조영제 사용이 불필요하다. 지방포화(fat saturation) T2 강조영상, T1 강조 영상으로는 정맥성 혈관기형과 임파기형의 영상소견이 비슷하여 감별이 어렵다. 이런 경우 임상 소견이 감별에 중요한 역할을 한다. 경화요법의 치료반응을 비침습적으로 평가하는 데에도 유용한 검사법이다. 아직 보험급여가 이루어지지 않아 가격이 비싼 단점이 있다. (마) Whole body blood pool scintigraphy Technetium-99m labeled RBC 동위원소를 이용한 핵의학 검사로 hot uptake로 보이는 정맥성 혈관기형과 hot uptake로 보이지 않는 임파기형을 감별하는 데 크게 도움이 되는 검사다. 한번의 검사로 다발성 정맥성 혈관기형을 찾을 수 있는 이점이 있어 low-flow type의 혈관기형 환자에게는 필수적으로 시행하여야 하는 검사다. 동위원소 섭취증가부위의 크기와 섭취증가 정도를 정량적 및 정성적으로 비교함으로써 치료 전 후 평가에 도움이 된다. (바) Lymphangioscintigraphy Technetium-99m labeled colloid를 이용한 검사로 동위원소 hot uptake 유무에 따라 임파 혈관기형을 진단할 수 있다. 2) 침습적 검사법 (가) 혈관조영술(angiography) 동정맥 혈관기형의 진단과 치료에 필수적인 검사이나 정맥성 혈관기형, 임파기형의 경우 이상이 없거나 지연사진에서 venous staining만을 보이기 때문에 일반적으로 시행하지 않는다. (나) 정맥조영술, 임파조영술 일반적인 정맥조영술은 얕은 정맥과 깊은 정맥의 이상유무를 확인할 수 있지만 정맥성 혈관기형이 관찰되지 않는 경우가 많다. 정맥성 혈관기형을 바늘로 직접 찔러 정맥조영술을 시행하며 병변의 크기, 범위, 유출정맥 등을 알 수 있어 치료계획 수립에 많은 정보를 준다. 또한 바늘을 통해 역류되는 액체를 눈으로 확인함으로써 정맥성 혈관기형과 임파기형을 감별할 수 있다. 임파기형도 치료를 위해 직접 찔러 임파액을 확인하고 크기를 확인하기 위해 조영술을 시행한다. (2) 치료 1) 정맥성 혈관기형 정맥성 혈관기형은 증상이 심한 경우 치료적응대상이 되며 혈관기형의 크기, 위치, 주위 정상조직과의 관계에 따라 적절한 치료방법을 선택하게 된다. 치료 방법으로 탄성 압박(elastic com pression), 수술, 경화용법, 또는 이들의 혼합 치료가 있다. Elastic compression은 침범된 사지의 부기와 통증을 감소시켜 환자들에게 많은 도움을 준다. 작고 피부 또는 피부하 조직에 국한된 정맥성 혈관기형은 수술이 가능하나 대부분 크고 심부까지 침범하여 수술의 적응증이 되지 않는다. 왜냐하면 수술 중 출혈이 심하고 완전 절제가 대부분 불가능하여 부분 절제를 시행할 경우 수개월 내에 재발하거나 오히려 커지기도 하기 때문이다. 경화요법은 수술적 제거가 불가능한 혈관기형의 일차적 치료로써 뿐만 아니라 수술적 치료가 가능한 병변의 수술 시 출혈을 줄이기 위한 수술 전 처치로써 흔히 시행된다. 수술적 제거가 불가능했던 혈관기형을 경화요법으로 크기를 줄임으로써 수술적 제거가 가능케 할 수도 있다. 정맥성 혈관기형의 경우 바늘로 병변을 직접 천자하여 정맥조영술로 병변의 양상과 유출정맥을 확인하고 다양한 경화제를 주입하여 시술한다(그림 4). 유출정맥으로의 혈류유출이 심한 경우는 압박대나 손가락 등으로 유출정맥을 압박한 상태에서 경화요법을 시행한다. 병변이 작은 경우는 완치도 가능하지만, 대부분의 경우 경화요법의 목표는 증상완화이다. 에탄올, sodium tetradecyl sulfate(Sotradecol), polidocanol, ethanolamine oleate가 대표적인 경화제이며, 수술시 출혈을 줄이기 위한 목적인 경우에는 cyanoa crylate가 사용된다. 에탄올은 가장 강력한 경화제로 치료효과가 좋아 가장 많이 사용되지만, 전신마취가 필요하며 피부손상 및 신경손상의 부작용이 많은 단점이 있다. Sodium tetradecyl sulfate, polidocanol, ethanolamine oleate는 모두 detergent sclerosing agent로 혈관내피세포를 손상시키고 혈소판응집, 혈전형성과 염증반응을 일으킨다. 에탄올과 비교할 때 치료효과는 떨어지지만 주위조직으로 침투하지 않기 때문에 부작용이 적고 전신마취 없이 시행할 수 있다. 에탄올 경화요법 시 부작용 위험이 많은 피부 혹은 신경에 인접한 정맥성 혈관기형들에서 이들 경화제의 사용이 권장된다. 이들 경화제를 공기나 이산화탄소와 혼합하여 만든 거품형태로 주입하는 경우 액체형태보다 혈관내벽과 많이 접촉하게 되고 혈관내 정체시간이 길어지게 되어 치료효과를 높일 수 있다. 저자의 경우 에탄올을 사용하는 빈도가 줄고 sodium tetradecyl sulfate 3% 2cc와 air 6cc를 혼합하여 거품을 만들어 외래에서 치료를 하고 있는 데 효과가 아주 좋으며 에탄올보다 부작용이 적은 이점이 있다. 에탄올을 포함한 모든 경화제는 혈관에 주입 시 국소용혈에 의한 일시적인 혈색소뇨증을 일으킨다. 때문에 경화요법 전후로 충분한 수액요법을 시행하여 신독성의 위험을 예방해야 한다. 정맥성 혈관기형에 경화제를 주입하면 혈전생성과 염증반응으로 인해 치료한 부위가 붓고 단단해진다. 부기가 빠지고 통증이 감소하는데 2~3주가 걸리며 이후에 정맥성 혈관기형의 크기는 점차 감소하게 되는데 완전히 감소되는데 대략 1~2개월이 소요된다. 때문에 정맥성 혈관기형의 크기가 커서 여러 차례 단계별 경화요법이 필요한 경우에는 적어도 1~3개월의 간격을 두고 시행해야 한다. 2) 임파기형 임파기형 의 경우 직경 2cm 미만의 낭종 성분들로 구성된 microcystic형, 2cm 이상 크기의 낭종 성분들로 구성된 macrocystic형, 또는 혼합형으로 조직검사에서 분류할 수 있다. 임파기형의 경화요법은 촉진 혹은 초음파유도 하에 낭종을 바늘로 천자하고 림프액을 제거한 다음 조영제로 병변의 양상을 확인한 후 경화제를 주입하여 시술한다. 경화제로는 에탄올, doxycycline, piciba nil(OK-432), bleomycin 등이 사용되며 국소종괴를 형성하는 macrocystic형의 경우 경화요법이 좋은 효과를 보이고 있으나 microcystic형, 림프부종 (lymphedema) 등은 치료하기가 힘들다. Bleomycin 의 경우 폐섬유화와 같은 전신 부작용의 위험이 있기 때문에 소량만을 사용해야 한다. 국소종괴를 형성하는 macrocystic형의 경우 경화요법 후 서서히 없어지기 때문에 치료 후 최소 6주가 경과된 후 치료반응 평가를 해야 한다.

정맥성 혈관기형과 임파기형의 자연 경과, 임상소견, 진단 방법, 치료 방법, 치료 방법들의 한계와 부작용 등을 잘 이해하면 치료에 대한 계획, 치료 결과에 많은 향상이 있을 것이다. 특히 이들 혈관기형의 경우 여러과 의사(혈관외과, 소아과, 재활의학과, 정형외과, 성형외과, 피부과, 마취통증학과)들과 증례들의 문제점들을 충분히 토의하고 치료 계획을 세우면 이 질병에 대한 적절한 치료 및 관리에 상호 많은 도움을 줄 수 있다. 특히 이들 질환들은 외래에서 경화요법이 가능하다는 큰 장점이 있다.

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(A) 왼쪽 종아리에 생긴 종괴 형태의 정맥성 혈관기형 (B) 오른 팔의 피부 및 피하층에 생긴 정맥성 혈관기형. (C) varicose vein 형태로 나타나는 정맥성 혈관기형.

(A) 얼굴의 비대칭으로 나타난 임파기형. (B) 임파액이 새는 형태의 임파기형.

(A, B) 지방포화 T2 강조영상사진에서 손에 있는 정맥성 혈관기형의 MRI. (C, D) 지방포화 T2 강조영상사진에서 다리에 있는 임파기형의 MRI, 정맥성 혈관기형 및 임파기형 모두 high or bright signal로 보인다.

(A) 치료 전 근육층까지 침범한 손의 MRI. (B) direct puncture 후 4회에 걸쳐 ethanol sclerotherapy를 시행함. (C) 치료 후 추적 MRI에서 상당한 mass가 치료되었음을 알 수 있음.