Ehlers-danlos syndrome, carotid-carvenous fistula, arterial stent-graft insertion, external iliac artery obstruction, arterial stent insertion

29세 /여

10여 년 전부터 뒷목 통증과 함께 오심, 구토 증세가 간헐적으로 있었으며 2010년 2월 질식분만으로 분만하며 대량 출혈이 있었다고 한다. 이후 기억력 저하가 있었으며 이때부터 시력 저하를 주소로 안과 진료를 받았으며, 두통과 복시 동반되어 편두통이라고 듣고 약물 치료했다고 한다. 내원 한달 전 목이 과신전되는 일이 있었으며 목 뒤가 뻐근하며 박동성 이명이 좌측에서 들렸고 두통, 좌측 눈꺼풀 쳐짐과 충혈이 같이 생겼으며 복시가 심하였다고 하였다. 환자는 증상이 생긴 후 좌측 목을 누르면 이명이 호전되는 양상이 있어서 스스로 좌측 목을 누르고 있었다고 한다. 외부병원 내원하여 시행한 뇌전산단층촬영, 진단적 뇌동맥 혈관조영촬영상 좌측 경동맥정맥동루가 발견되었다. 환자는 경동맥 정맥동루의 코일 색전술을 시행하였으며 (Fig. 1A) 이후 4시간이 경과한 뒤 우측 하지의 심한 통증을 호소하였다.

A 29 year old fanale witii Ehlers-Dan los syndrome. A. Coil embolization was performed for carotid-cavernous fistula.

Ehlers-danlos syndrome type IV

응급으로 시행한 복부-골반 전산촬영상 우측 총대퇴동맥에서 조영제의 누출과 함께 큰 혈종이 관찰되었다(Fig. 1B). 코일 색전술을 시행할 때 천자한 부위에서 누출이 있으며 혈종이 생성된 것으로 생각되었다.

Extravasation(arrow) is demonstrated on the right common femoral artery.

좌측 대퇴동맥을 천자하여 6Fr sheath를 삽입한 뒤 5Fr pigtail catheter를 이용하여 시행한 혈관조영술에서 우측 총대퇴동맥의 폐쇄를 확인하였으며 (Fig. 1C), 5Fr KMP catheter(쿡메디컬코리아)와 0.035 Termo 150cm 가이드와이어(에스와이메디케어)를 이용하여 폐쇄 부위 원위부로 진행하려 하였으나 완전히 폐쇄되어 있어 더 이상의 인터벤션적 치료를 시행하지 못하였다. 환자는 수술을 시행하였으며 천자부위 주위의 혈종과 총대퇴동맥의 Transsection이 있어 Hemashield 8mm bypass graft를 시행하였다. 수술 후 다음 날 좌측 족배동맥의 박동이 확인되지 않아 촬영한 하지 혈관 전산촬영상 우측의 그래프트는 개통성이 유지되어 있으나 우측 총장골동맥의 동맥박리가 관찰되며 좌측 외장골동맥과 총대퇴동맥의 폐쇄가 관찰되었다. (Fig. 1D) 다시 우측 그라프트를 천자하여 6Fr sheath를 삽입한 채로 5Fr Cobra catheter로 좌측총장골동맥을 동맥조영술을 시행하였으며, 좌측 외장골동맥의 폐쇄와 우회동맥들이 관찰되었다. 좌측 외장골동맥 폐쇄 원위부를 천자하여 7Fr contralateral sheath (Iliac sheath 5.5-40 cm Contralateral, 쿡메디컬코리아)를 이용해 좌측 외장골동맥 폐쇄에 대하여 8x100mm Stent-graft(Hemashield, Boston scientific)와 8x80mm self expandable stent (Protege peripheral stent, Coviden) 삽입술을 시행하였고 6 x80 mm balloon(Evercross, Covidien)으로 확장을 시행했다. 2주 뒤 추적관찰한 CT 에서 우측 쇄골하동맥，복강동맥，총간동맥，고유간동맥, 양측 신장동맥에 동맥박리가 관찰되었다. (Figure IE) 다시 1 주일 후 시행한 C T에서 비장동맥의 박리와 좌측 superior gluteal artery 가성동맥류가 발견되었다. 또한 하대정맥에 혈전으로 인한 폐색이 관찰되었다(Fig. 1F). 이후에 환자는 혈관염 의심하에 다른 검사를 시행했으나 다른 혈관염은 아닌 것으로 확인되었으며, 혈액샘플을 이용하여 COL3A1 유전자를 검사, 돌연변이가 발견되어 Ehlers-Danlos syndrome type 4로 진단되었으며 외래에서 추적 관찰중이다.

Transsection of the right common femoral artery is seen and the patient underwent bypass surgery.

CT angiography reveals patent bypass graft following surgery but occlusion of tiie left external iliac artery is developed.

Multiple arterial dissections are demonstrated in common hepatic, celiac trunk and both renal arteries.

Follow-up CT 1 week later reveals newly developed dissection of the splenic artery and pseudoaneurysm of the left superior gluteal artery.

Ehlers-Dantes syndrome은 유전적인 결체조직 질환으로서 과신전 가능한 관절, 잘 늘어나는 피부, 작은 외상에도 잘 갈라지는 피부 등의 특징적인 소견으로 알려져 있다. 1과 2형의 경우 잘 늘어나고 부드러운 피부와 잦은 멍이 특징적이며 3형의 경우 관절 과신전이 잘 알려진 소견이다. 4형의 경우 모든 Ehlers-danlos의 4퍼센트를 차지하며 COL3A1 유전자의 변이로 인한 3형 아교섬유의 결손이 원인으로 생각되고 있다. 2005년 Mayo clinic의 보고에 따르면 24명의 환자 중 132개의 혈관부작용이 있었으며 흉부대동맥，복부대동맥, 목동맥，쇄골하동맥，장골동맥，대퇴동맥등에서 파열，박리，동맥류등의 부작용이 흔한 것으로 보고되었다. 또한 이 환자를의 수술적 치료 이후 혈관의 파열이나 그래프트와 관련한 문제들이 비교적 잦게 보고되었다. 인터벤션적인 치료에 대해서는 비교적 적은 수의 증례 보고가 있으며 장골동맥류에 대한 스텐트 그래프트 삽입술과 복부동맥류에 대한 스텐트 그래프트 삽입술, 척추동맥류의 코일 색전술, 간동맥류 코일 색전술이 보고된 적이 있다. 인터벤션적 시술에서도 혈관 부작용이 63% 가량으로 높게 보고되고 있어 주의를 요하는데, 혈관천자 부위나 와이어-카테터로 조작을 시도했던 부위에 주로 발생한다. 가능한 부작용으로 혈관의 파열, 박리, 가동맥류 등이 있으며 시술시에 무리한 와이어-카테터 조작이나 풍선확장술을 피하고, 스텐트나 스텐트 그래프트의 선택에 있어 너무 큰 것을 선택하지 않도록 해야 한다. 본 환자의 경우 처음 내원시 좌측 경동맥정 맥동루로 내원하여 치료하였으나 시술과 관련된 것으로 생각되는양측장골동맥 -대퇴동맥 의 부작용이 발생하여 이를 인터벤션적으로 치료한 케이스이다. 이후 추적 검사한 전산촬영에서 추가적으로 다른 혈관 부위의 부작용들이 발견되었다.

1. Oderich GS, Panneton JM, Bower TC et al. The spectrum, management and clinical outcome of Ehlers-Danlos syndrome type IV : a 30-year experience. J Vase Surg. 2005; 42:98-106. 2. Pyeritz RE. Ehlers-Danlos syndrome. N Engl J Med. 2000; 342:730-732. 3. Tonnessen BH, Sternbergh WC 3rd, Mannava K, Money SR. Endovascular repair of an iliac artery aneurysm in a patient with Ehlers-Danlos syndrome type IV. J Vase Surg. 2007 ; 45:177-179. 4. Bade MA, Queral LA, Mukherjee D, Kong LS. Endovascular abdominal aortic aneurysm repair in a patient with Ehlers-Danlos syndrome. J Vase Surg. 2007 ; 46:360-362.